MADRID, 17 (EUROPA PRESS)
Expertos y familiares se reúnen este fin de semana en Burgos en el Encuentro Anual de Familias Síndrome de Dravet, donde se darán a conocer los últimos avances en la investigación de esta enfermedad que afecta a 200 personas en España.
Participarán la Fundación Síndrome de Dravet, familias y científicos del Centro de Investigación Medica Aplicada Universidad de Navarra (CIMA) y del University College London (UCL).
Esta jornada tiene como objetivo unir a los grupos más relevantes comprometidos con la Mejora de la calidad de vida de las personas con síndrome de Dravet, incluidas las familias, cuidadores, médicos, investigadores y profesionales de la industria farmacéutica. En el plano social o asistencial, la Fundación impartirá un curso de reanimación cardiopulmonar, según informa la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Mario y Hugo forman parte de los dos centenares de pacientes que sufren esta enfermedad rara y que también se conoce por Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia porque los síntomas son fiebres altas y ataques epilépticos desde el primer año de vida.
Se origina por la mutación del gen SCN1A y la epilepsia que produce es resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
En el caso de Mario los ataques aparecieron a los tres meses de nacer. "Algunos niños empiezan más tarde y eso les permite desarrollarse. Que a Mario le aparecieran tan pronto le produjo mucho retraso cognitivo", explica Esther, su madre, en una entrevista con Europa Press.
"Lo más agobiante que te puede pasar es pensar qué sucederá cuando tú faltes", afirma Lourdes. Su hijo Hugo tiene 30 años y depende por completo de ellos. "Hemos dejado todo atado para que, si pasa algo, pueda ir a una residencia y su hermano sea su tutor legal", relata.
Lourdes no conoce la esperanza de vida de las personas que padecen esta enfermedad pero su hijo Hugo, en palabras de la madre, "cada día está mejor". "Los peores años fueron de los 18 a los 24. Tenía una crisis a la semana --recuerda-- pero ahora se ha estabilizado y tiene una o dos al año".
En otros casos, los pacientes fallecen antes de cumplir los 18 años, una situación que se da en un 20% de los afectados, según la Fundación Síndrome de Dravet. "Hemos conocido muchos casos de niños con esta enfermedad que sufren muerte súbita", apunta Esther.
EQUITACIÓN ADAPTADA
Mario y Hugo forman parte de un grupo de personas con discapacidad que reciben clases de equitación adaptada a sus necesidades. "Los caballos les transmiten tranquilidad y les ayuda a corregir la postura", explica Esther, que apunta que es una de las pocas cosas de las que disfruta Mario sin sufrir una crisis. "Por ejemplo, le gusta mucho el agua pero le dan crisis epilépticas por el reflejo", lamenta.
Fue en estas clases donde se encontraron Mario y Hugo. "Hugo tuvo una crisis mientras montaba y se cayó del caballo. Ayudé a su madre a recogerle y me dijo que tenía una enfermedad rara que seguramente yo no conocería. Supe en seguida que tenía la misma enfermedad que mi hijo", recuerda Manolo, padre de Mario.
"Lo importante es poner nombre a este síndrome y detectarlo para poder avanzar en la búsqueda de una cura para nuestros hijos", concluye Esther.