MADRID, 7 (EUROPA PRESS)
Los expertos que se han reunido en el I Foro Fabry, organizado por Shire, han puesto de manifiesto que el inicio de tratamiento temprano de la enfermedad de Fabry puede conllevar "beneficios y detener en mayor medida" la evolución natural de la enfermedad.
En concreto, esta enfermedad es un trastorno hereditario poco común de depósito lisosomal que afecta aproximadamente a entre 1 por cada 50.000 y 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general, según ha informado la empresa.
"En muchos casos, comenzar a tratar la enfermedad de forma temprana puede conllevar beneficios y un desarrollo más favorable de la enfermedad", ha afirmado el director clínico de enfermedades minoritarias en Campus Vall d'Hebron, Barcelona, y moderador del encuentro, Guillem Pintos.
Así, ha continuado explicando que el inicio del tratamiento en la juventud o en periodo de adulto joven se asocia a una mayor atenuación de la progresión de las alteraciones renales y cardiacas secundarias a la enfermedad de Fabry.
"Tenemos, por tanto, ejemplos de pacientes que iniciaron el tratamiento en la época pediátrica y que al cabo de 10 o más años no han desarrollado la forma completa de la enfermedad", ha manifestado.
TRATAMIENTO EN CATALUÑA
Aparte del tratamiento sintomático de las manifestaciones de la enfermedad, actualmente se dispone de dos terapias de sustitución enzimática (TSE) que son el Gold estándar y que han supuesto un gran cambio en el curso natural de la enfermedad, enlenteciendo su progresión e, incluso, disminuyendo las complicaciones y mejorando la evolución a largo plazo de los pacientes que la padecen.
Por ejemplo, "en Cataluña hay unos 40 pacientes tratados con substitución enzimática", ha confirmado la doctora Roser Torra, médico adjunto del Servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert.
Para el acceso a este tratamiento en Cataluña existe un Comité de Farmacoterapéutica que evalúa la mayoría de los fármacos hospitalarios. Como explica la doctora Roser Torra, "este Comité ha creado el Programa de Evaluación de Tecnologías Sanitarias con el objetivo de determinar el valor clínico añadido de los medicamentos innovadores y armonizar el uso de medicamentos en Cataluña".
"Es un programa que se ha convertido en la piedra angular para garantizar la equidad en el acceso a los tratamientos", ha destacado la doctora Roser Torra, quien ha añadido que en cuanto a enfermedad de Fabry, la Comisión de Farmacoterapéutica del CatSalut ha elaborado una serie de criterios clínicos en relación al tratamiento de sustitución enzimática, que deben seguir todos los profesionales a la hora de administrar dicho tratamiento.