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Profesionales especialistas en genética humana

Existen momentos inesperados en que una persona experimenta un rápido cambio en su salud o condición física, sin embargo, el médico es incapaz de hacer un diagnóstico porque los síntomas de la persona no coinciden con ninguna condición bien estudiada. Esto puede hacer que la tarea de encontrar un diagnóstico preciso para una atención médica posterior sea un proceso difícil de manejar.

Los sistemas persistentes e inusuales pueden desconcertar a los médicos y a otros trabajadores de la salud que no están familiarizados con las enfermedades de naturaleza extraña. Esto se debe a que muchas veces, tales condiciones y trastornos están basados genéticamente, y por lo tanto, no es una condición muy común. Dependiendo de la enfermedad, puede haber sólo un cierto número de especialistas por país, que están equipados para manejar su diagnóstico y tratamiento.

Los médicos especializados en genética han obtenido educación adicional después de haber adquirido los conocimientos básicos y las licencias necesarias para ejercer la medicina general. Una vez que hayan obtenido la adecuada formación para especializarse en este campo, su trabajo se centrará en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas y luego, las enfermedades de características clínicas más comunes.

¿Cómo encontrar a un especialista en genética?

La consultoría a un médico general o a un médico de familia es el primer paso que debe tomar con el fin de encontrar a un médico especialista en genética. Es esencial crear una lista de todos sus síntomas, incluyendo la gravedad y duración de cada uno, así como cualquier situación en la que los síntomas parecen ser peores. El paciente debe preguntar al médico de su condición para hacer una cita con un especialista en genética que estará mejor capacitado para diagnosticar y tratar una enfermedad rara.

Algunas personas también optan por ponerse en contacto con los Institutos Nacionales de Salud  y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras, ya que el objetivo de este servicio es ubicar y contactar a los pacientes con especialistas genéticos. El personal de la oficina, revisará los registros médicos de la persona y lo referirá con el especialista adecuado, el cual puede ser capaz de hacer un diagnóstico definitivo.

Visita al médico especialista

El primer factor que debe revisar cuando se visita al genetista son los síntomas del paciente. El especialista en genética debe hacer un diagnóstico previsional, así como desarrollar un plan de atención y un tratamiento posterior. Uno debe estar seguro de dar el tiempo suficiente para que el proceso del tratamiento entre en vigor, de manera que se pueda decidir si está o no proporcionando resultados beneficiosos.

También hay que tomar en cuenta que muchas veces se tardan varios meses o incluso años, para obtener un diagnóstico preciso, y la persona enferma deben tratar de permanecer optimista de que el diagnóstico se realizará.

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