El síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDKL5 Deficiency Disorder, CDD) recibió la designación de un nuevo código de enfermedad en la Clasificación Internacional de Enfermedades (International Classification of Diseases, ICD), la lista de clasificación médica de la Organización Mundial de la Salud (OMS). El código de diagnóstico del síndrome por deficiencia de CDKL5 se incorporará en la revisión de la clasificación el 1 de octubre del 2020.
La clasificación médica, actualmente en la décima revisión (ICD-10), usa una lista de códigos alfanuméricos para documentar la afección médica de una persona. Por ejemplo, una persona con cefalea por migrañas recibirá el código G43, y una persona con diabetes tipo 2 recibirá el código E11. Luego, estos códigos se usan para la investigación clínica y la atención médica, además de usarse, cada vez con mayor frecuencia, para la facturación y el reembolso de seguros médicos. Según la OMS, cerca del 70 % de los gastos en salud en el mundo se asignan mediante el uso de los códigos ICD para la adjudicación de reembolsos y recursos.
Existen muchas afecciones médicas que no tienen un código en la clasificación internacional médica, y estas enfermedades permanecen invisibles para la mayoría de las investigaciones clínicas y presentan dificultades en el acceso a seguros médicos y reembolsos.
Anteriormente, se incluía en este grupo al CDD, una enfermedad genética rara que provoca convulsiones frecuentes en recién nacidos y deficiencias en el desarrollo neurológico graves, que impiden a las personas más afectadas caminar, hablar o encargarse de su propio cuidado.
?La obtención de un código ICD-10 para el CDD es un gran hito para nuestro campo y un paso más para contar con tratamientos aprobados y garantizar que los pacientes pueden acceder a estos tratamientos?, señaló Ana Mingorance PhD, directora de desarrollo en Loulou Foundation, una fundación privada sin fines de lucro para el desarrollo de tratamientos para el CDD que encabezó las acciones para la asignación de código ICD-10. ?Uno de los motivos por los cuales solicitamos el código para el CDD es la existencia, en la actualidad, de cuatro ensayos clínicos para tratamientos que podrían tratar la enfermedad, entre ellos, un estudio clínico en la última etapa antes de la aprobación. Con el código ICD-10 para el CDD, todo lo referido a la enfermedad desde la etapa de investigación hasta el reembolso será más eficiente?.
?Gracias a estudios genéticos, sabemos que el CDD ocurre en aproximadamente 1 de cada 40 000 nacimientos?, explicó Karen Utley, cofundadora y presidenta de la Fundación Internacional para la Investigación en CDKL5 (International Foundation for CDKL5 Research, IFCR), el grupo más grande en apoyo a pacientes con CDD y sus familias en Estados Unidos. ?Debido a que no existía un código ICD-10 para la enfermedad, en los hospitales se le asigna un código distinto a cada uno de los pacientes y no tenemos manera de identificar quiénes son, ni de saber cuántos pacientes hay con esta enfermedad?.
Médicos, empresas de seguros médicos y agencias de salud pública de todo el mundo usan los códigos ICD-10 para representar los diagnósticos. La clasificación de enfermedades se revisa una vez al año en un proceso gestionado por el Centro Nacional de Estadísticas de Salud (National Center for Health Statistics, NCHS), incorporado a centros para el control y la prevención de enfermedades.
El año pasado, la IFCR y Loulou Foundation presentaron una propuesta al NCHS para la creación de un nuevo código único para el síndrome por deficiencia de CDKL5. ?Los códigos ICD-10 existentes no eran los suficientemente específicos para captar los efectos en múltiples sistemas del CDD?, comentó el Dr. Eric Marsh del Hospital para Niños de Filadefia, uno de los principales investigadores clínicos de este síndrome y el Investigador principal en el Centro de Excelencia clínico para el CDKL5, que también participó de la propuesta. ?Esto provoca inconsistencias en los registros y produce fricción en la atención clínica, la autorización de seguros médicos y los estudios de investigación, los cuales se basan en códigos ICD-10?.
La propuesta incluyó cartas de apoyo de numerosas organizaciones médicas, como la Sociedad Americana de Epilepsia, la Academia Americana de Neurología y la Fundación de Neurología Pediátrica, además de organizaciones líderes para el apoyo a pacientes como la Organización Nacional para Enfermedades Raras. Además, diversas empresas farmacéuticas contribuyeron con cartas de apoyo.
Tras la evaluación del caso, el CDD logró la designación del nuevo código (G40.42), en reconocimiento a que representa una enfermedad médica separada con necesidades médicas únicas y que, por lo tanto, requiere su propio código ICD-10.
Este hito se suma a otro logro importante para la comunidad de pacientes con CDD, que el 1 de noviembre de 2019 auspició una reunión para el Desarrollo de fármacos orientados a pacientes, con la FDA, en la que cuidadores compartieron sus experiencias y expectativas sobre futuros tratamientos con los reguladores.
La Loulou Foundation, la IFCR y la International CDKL5 Alliance, en representación de grupos para el apoyo de pacientes con CDD de todo el mundo, consideran que el nuevo código ICD-10 para el CDD ayudará a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con CDD, e instan a la comunidad médica y a líderes de la atención de la salud a avanzar políticas y protocolos a fin de garantizar el acceso temprano a diagnósticos genéticos que puedan identificar casos actualmente no diagnosticados de este síndrome.
Acerca del CDD
El síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDKL5 Deficiency Disorder, CDD) es un trastorno raro del neurodesarrollo provocado por mutaciones de pérdida de función en el gen CDKL5. Con una primera aparición en forma de espasmos infantiles, en las primeras semanas de vida, que luego progresan a epilepsia intratable, los pacientes con CDD presentan también un retardo marcado en el neurodesarrollo, con hipotonía generalizada, deterioro de habilidades motrices y deterioro grave de la visión y el habla. Los pacientes con CDD presentan además problemas de sueño, de la función gastrointestinal y respiratorios. Con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 40 000 nacidos vivos, el CDD es una de las epilepsias pediátricas monogénicas más frecuentes, que se estima afecta a varios miles de pacientes solo en Estados Unidos y Europa. No existen tratamientos para los síntomas en el neurodesarrollo del CDD, y los medicamentos anticonvulsionantes actuales resultan deficientes para controlar la epilepsia asociada con el CDD.
Acerca de Loulou Foundation
Loulou Foundation es una organización privada, sin fines de lucro, dedicada al desarrollo de tratamientos para el CDD. Fundada en 2015, Loulou Foundation impulsa la investigación preclínica, traslacional y clínica en tratamientos transformadores para el CDD, con el objetivo brindar tratamientos relevantes, y eventualmente curas, para el CDD tanto para pacientes, como para sus familias.
www.louloufoundation.org
Acerca de la International Foundation for CDKL5 Research (IFCR) (Fundación Internacional para la Investigación del CDKL5)
La IFCR es el grupo más importante, con sede en EE. UU., de apoyo a pacientes que viven con CDD y sus familias. Fundada en 2009 por familias con miembros que viven con CDD, la IFCR se dedica a mejorar la vida de pacientes con CDD y sus familias mediante programas de información e investigación. La IFCR fue pionera en el establecimiento y desarrollo de centros clínicos de excelencia para el CDD en centros médicos en todo Estados Unidos a fin de proveer la mejor calidad de atención multidisciplinaria para pacientes con CDD y sus familias.
www.cdkl5.com
Acerca de la CDKL5 Alliance
La CDKL5 Alliance es una red internacional de grupos de apoyo a pacientes con síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDD), que incluye a organizaciones de 18 naciones diferentes en cuatro continentes. El rol de la CDKL5 Alliance es proveer comunicación y coordinación con rapidez entre diferentes grupos de apoyo a pacientes con CDD con el objetivo de brindar apoyo mutuo y compartir las mejores prácticas en información sobre el CDD e investigación clínica y atención.
www.cdkl5alliance.org
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