Chiesi Global Rare Diseases otorga becas de investigación para impulsar la innovación en el ámbito de las enfermedades lisosomales

Chiesi Global Rare Diseases, una unidad de negocio del Grupo Chiesi que se creó para brindar soluciones innovadoras a las personas que padecen enfermedades raras, anunció el día de hoy los beneficiarios de su programa de becas de investigación "Find For Rare". Esta iniciativa de becas de investigación, que fue evaluada de forma independiente y dirigida por expertos, tiene como objetivo mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes mediante el reconocimiento de la investigación innovadora en tres enfermedades lisosomales: la enfermedad de Fabry, la alfa-manosidosis y la cistinosis.

Los proyectos seleccionados demostraron un potencial significativo para abordar las necesidades que no están cubiertas dentro de estas comunidades poco comunes. Entre los beneficiarios se incluyen los siguientes:

• Enfermedad de Fabry: Mitra Tavakoli, Universidad de Exeter, Exeter, Reino Unido, por su proyecto "FAB-PAIN: Precise phenotyping of neuropathy using a range of novel biomarkers in Fabry Disease”
  • Descripción general del proyecto: el objetivo de este proyecto es explorar una serie de biomarcadores novedosos para comprender mejor las vías del dolor y su fisiopatología en la enfermedad de Fabry. Los resultados podrían conducir al desarrollo de una serie de nuevos biomarcadores neuropáticos; esto permitiría avanzar en la comprensión de los mecanismos de la enfermedad y facilitaría la creación de herramientas de diagnóstico e intervenciones terapéuticas.
• Alfa-manosidosis: Margarita Dinamarca, Universidad de Basilea, Basilea, Suiza, por su proyecto "Investigating brain endothelial dysfunction in alpha-mannosidosis"
  • Descripción general del proyecto: esta investigación es importante por su doble contribución: por un lado, desentrañar los mecanismos por los que la alfa-manosidosis altera la función de las células endoteliales y, por otro, ser pionera en una estrategia terapéutica dirigida mediante el uso de nanotransportadores.
• Cistinosis: Francesco Bellomo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma, Italia, por su proyecto "Study of molecular mechanisms underlying the effects of ketogenic diet in cystinosis"
  • Descripción general del proyecto: este proyecto de investigación estudia el potencial de la dieta cetogénica para tratar la cistinosis nefropática, un trastorno genético poco frecuente que provoca enfermedad renal. Al estudiar los efectos de la dieta en modelos murinos, se observaron reducciones significativas en síntomas como el síndrome de Fanconi, la inflamación y la fibrosis. El proyecto tiene como objetivo desarrollar un sistema in vitro para explorar más a fondo los mecanismos moleculares que subyacen a estos beneficios, lo que podría permitir el descubrimiento de nuevas opciones terapéuticas.

El plazo de presentación de solicitudes se abrió el 8 de agosto de 2024 y se recibieron un total de 82 solicitudes procedentes de 23 países. Todas las solicitudes presentadas fueron evaluadas por un comité directivo formado por 10 expertos independientes líderes en el campo de las enfermedades lisosomales, que recibieron unos honorarios por participar y revisar los proyectos de investigación. Los detalles relacionados con los criterios de solicitud pueden consultarse aquí.

"La enfermedad de Fabry, la alfa-manosidosis y la cistinosis son enfermedades lisosomales raras y ultra raras que causan problemas graves, progresivos y de por vida, a menudo complicados por retrasos en el diagnóstico debido a su progresión compleja y gradual", afirmó Enrico Piccinini, vicepresidente sénior, UE e internacional, Enfermedades Raras en el Grupo Chiesi. "Es fundamental seguir investigando para mejorar el diagnóstico, desarrollar nuevas opciones terapéuticas y mejorar los resultados de los pacientes. La selección de estos tres proyectos a través de "Find For Rare" pone de manifiesto nuestro profundo compromiso con el avance en el tratamiento de las enfermedades lisosomales, fomentando innovaciones cruciales para satisfacer las necesidades cambiantes de los pacientes y sus familias".

Chiesi organizó una ceremonia el 18 de junio de 2025 en su sede central de Parma, Italia, para reconocer oficialmente a los beneficiarios de las becas y sus innovadoras investigaciones.

“La calidad y el rigor científico de las propuestas que se presentaron para Find For Rare este año han sido impresionantes. Cada uno de los proyectos seleccionados se destacó por su potencial para abordar los retos reales y cotidianos a los que se enfrentan los pacientes y cuidadores afectados por enfermedades lisosomales", afirmó la prof. Christina Lampe, presidenta del Comité Directivo de Find For Rare. “Al apoyar investigaciones innovadoras y centradas en los pacientes, este programa contribuye a acelerar la traducción de la ciencia en un impacto significativo para las comunidades de enfermedades raras".

Acerca de Find For Rare

La iniciativa Research Grant de Find For Rare ha sido diseñada para apoyar proyectos de investigación originales que promuevan el conocimiento en los campos de la enfermedad de Fabry, la alfa-manosidosis y la cistinosis. Las categorías de investigación que pueden optar a la financiación son proyectos que están destinados a mejorar la comprensión de los factores que afectan a las enfermedades, desde la patogénesis hasta la progresión, y estudios sobre el tratamiento clínico personalizado de los pacientes.

Se concedieron becas de investigación a organizaciones que operan en el sector de la salud o la investigación científica. Se aceptaron propuestas de todas las regiones del mundo, excepto América, y los documentos de solicitud debían estar redactados en inglés.

Acerca de las enfermedades lisosomales

Las enfermedades lisosomales son errores congénitos del metabolismo que se caracterizan por una acumulación anómala de sustancias en las células del organismo como consecuencia de deficiencias enzimáticas.1 La acumulación de estas sustancias puede afectar diferentes partes del cuerpo, incluido el esqueleto, el sistema nervioso central (cerebro), los pulmones, el corazón y los ojos. Aunque se produjeron avances en el conocimiento clínico, sería beneficioso realizar más investigaciones sobre las enfermedades lisosomales.1

Acerca de Chiesi Group

Chiesi es un grupo biofarmacéutico internacional que está orientado a la investigación que desarrolla y comercializa soluciones terapéuticas innovadoras en el ámbito de la salud respiratoria, las enfermedades raras y la atención especializada. La misión de la empresa es mejorar la calidad de vida de las personas y actuar de forma responsable tanto con la comunidad como con el medio ambiente.

Al adoptar la forma jurídica de Benefit Corporation en Italia, Estados Unidos, Francia y Colombia, el compromiso de Chiesi con la creación de valor compartido para la sociedad en su conjunto es legalmente vinculante y fundamental para la toma de decisiones en toda la empresa. Como empresa certificada B Corp desde 2019, Chiesi forma parte de una comunidad global de empresas que cumplen con altos estándares de impacto social y medioambiental. La empresa tiene como objetivo alcanzar emisiones netas de gases de efecto invernadero (GEI) cero para 2035.

Con 90 años de experiencia, Chiesi tiene su sede en Parma (Italia), cuenta con 31 filiales en todo el mundo y da empleo a más de 7500 personas. El centro de investigación y desarrollo del Grupo en Parma trabaja en colaboración con otros seis importantes centros de I+D en Francia, Estados Unidos, Canadá, China, Reino Unido y Suecia.

Acerca de Chiesi Global Rare Diseases

Chiesi Global Rare Diseases es una unidad de negocio del Grupo Chiesi creada para ofrecer terapias y soluciones innovadoras a las personas que padecen enfermedades raras. Como empresa familiar, el Grupo Chiesi se esfuerza por crear un mundo en el que sea habitual disponer de una terapia para todas las enfermedades y actúa como una fuerza positiva para la sociedad y el planeta. El objetivo de la unidad Global Rare Diseases es garantizar la igualdad de acceso para que el mayor número posible de personas pueda disfrutar de una vida plena. La unidad colabora con la comunidad de enfermedades raras de todo el mundo para dar voz a las personas desfavorecidas en el sistema sanitario.

Referencias

1 NCBI. Lysosomal Storage Disease. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563270/#:~:text=Lysosomal%20storage%20diseases%20(LSDs)%20are,to%20great%20morbidity%20and%20mortality.

UK-CHI-2500657 junio 2025

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