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La secuenciación completa de los genes codificantes permite identificar de un nuevo caso de enfermedad ultrarrara

Europa Press | 24 ene, 2018 12:37

MADRID, 24 (EUROPA PRESS)

La secuenciación completa del exoma de un paciente ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje que cuenta con solo una veintena de pacientes en todo el mundo.